胎儿的耳部发育时间相当早，在胎龄6周时就开始发育，至怀孕两个月末，胎儿的外耳、中耳和内耳就已具雏形，形成基本的形态结构。耳廓、耳甲腔和外耳道发育主要来源于第一鳃弓，而胚胎时期第一、二鳃弓及第一鳃沟的发育异常均可导致外、中耳畸形。
关于先天性外、中耳畸形的病因，目前仍在不断研究和探索之中，很难将其归咎于单一的遗传因素或环境因素。宝宝出现小耳畸形后，许多父母常会感到很内疚，觉得是自己的原因所致。其实大部分小耳畸形患者为散发病例，并不存在家族史，小耳畸形的病因目前尚无定论，故这些孩子的父母不必过于自责。
新生儿小耳畸形的发生，可由多种危险因素引起，如准妈妈在孕期采用了先兆流产药物保胎治疗，或是服用了抗感冒或抗生素类药物，维甲酸类药物等；准妈妈在孕期长期接触具有毒性的化学腐蚀剂或射线辐射；母亲属于多产次或高龄产妇，或患有糖尿病、居住在高海拔地区；胎儿出生时体重偏低等。由于胎儿的耳部发育时间很早，常在孕期两个月末已形成雏形，故这些因素均可能干扰胎儿耳部的正常发育，并可能诱发小耳畸形。建议准妈妈在孕期远离这些危险因素，以降低宝宝发生小耳畸形的风险。